026) MATERNO INFANTIL - CADERNETA DA SAÚDE DA CRIANÇA: SITUAÇÕES ESPECIAIS: SÍNDROME DE DOWN / AUTIS
SITUAÇÕES ESPECIAIS: SÍNDROME DE DOWN / AUTISMO Nos casos confirmados de deficiência, ofereça apoio psicossocial e emocional às famílias e informe sobre os direitos das pessoas com deficiência, tais como: passe livre de transporte, benefício do INSS e educação inclusiva. Quanto mais cedo a família tem informações sobre as dificuldades e as necessidades da criança, maior a chance de criar alternativas e obter respostas mais favoráveis. 1 Acompanhamento da criança com Síndrome de Down: As crianças com Síndrome de Down geralmente apresentam várias comorbidades, como malformações cardíacas, alterações visuais e auditivas, anormalidades gastrointestinais, apneia obstrutiva do sono, otites, infecções respiratórias, distúrbios da tireoide, obesidade, luxação atlantoaxial, entre outras, que precisam de diagnóstico e de tratamento precoces. Se as condições clínicas permitirem, essas crianças devem ser encaminhadas para estimulação precoce já nos primeiros dias, mesmo antes do resultado do cariótipo. AUTISMO: Especial atenção deve ser dada aos sinais de autismo, pela sua elevada incidência e também pelo frequente diagnóstico tardio, comprometendo o tratamento e o prognóstico. A detecção precoce do autismo é fundamental para a imediata intervenção. Até o momento, inexistem exames laboratoriais ou marcadores biológicos para a identificação do autismo, a qual se dá pela avaliação do quadro clínico e pela observação do comportamento. O autismo aparece, tipicamente, antes dos 3 anos de idade e caracteriza-se por desvios qualitativos na comunicação, na interação social e no uso da imaginação. As crianças com autismo, quando crescem, desenvolvem habilidades sociais em extensão variada. No caso de suspeita, é importante orientar os pais/cuidadores e encaminhá-los para locais que possam fazer o diagnóstico e o tratamento. SINAIS DE AUTISMO: • Alterações do sono variáveis e inespecíficas. • Indiferença em relação aos cuidadores, ausência de sorriso social, desconforto quando acolhido no colo e desinteresse pelos estímulos oferecidos (brinquedos por ex.). • Ausência de atenção compartilhada (não compartilham o foco de atenção com outra pessoa) e de contato visual (não estabelecem contato “olhos nos olhos”). • Comportamentos estereotipados (mexer os dedos em frente aos olhos, movimentos repetitivos da cabeça e/ou de antebraços e mãos, andar nas pontas dos pés descalços, balanço do tronco). • Ausência de resposta ao chamado dos pais/cuidadores, aparentando surdez. • Aversão ao contato físico (a criança evita relacionar-se com pessoas desde o início da vida). • Ausência de reação de surpresa ou dificuldade para brincar de “faz de conta”. • Hipersensibilidade a determinados tipos de sons. • Ecolalia – repetição imediata ou tardia de palavras ou frases. • Tendência ao isolamento, autoagressão, inquietação, comportamentos estranhos. • Interesses circunscritos (às vezes, gosta de girar objetos). • Em alguns casos, presença de habilidades especiais (matemáticas, musicais e plásticas). A NÍVEL DE CURIOSIDADE: SOBRE A SÍNDROME DE DOWN: A síndrome de Down é uma doença genética na qual há três cromossomas 21 em vez dos dois habituais. A maioria das pessoas tem 46 cromossomos por célula - proveniente dos 23 cromossomos no óvulo da mãe e 23 no esperma do pai. Nem todas as pessoas com síndrome de Down têm a mesma estrutura cromossômica, no entanto. Noventa e cinco por cento das pessoas com síndrome de Down (trissomia 21) tem 47 cromossomos por célula (eles têm um extra º 21 cromossomos). Este tipo comum de trissomia 21 é chamado de não-disjunção . Três a quatro por cento das pessoas com síndrome de Down têm Robertsoniana translocação , onde o número de cromossomos é normal, mas o material extra do cromossoma 21 é preso com cromossomo 14. O restante tem um tipo raro de síndrome de Down, em que algumas das suas células têm 46 cromossomos e alguns têm 47 cromossomos. Isso é chamado mosaicismo . Embora as crianças com síndrome de Down não têm a mesma composição genética como as outras crianças, eles são mais como crianças normais do que eles são diferentes. TERMOLOGIA: A síndrome de Down é nomeado após o Dr. John Langdon Down, médico Inglês que primeiro descreveu as características de Trissomia 21. As pessoas agora usam o termo "síndrome de Down" em oposição a "síndrome de Down", porque Dr. baixo não têm síndrome de Down, e ele não possui a síndrome de Down. Nos EUA, nós preferimos usar o termo "criança com síndrome de Down" em vez de "Criança de Down", "criança síndrome de Down", "filho de Down", ou apenas "Down". Aqui é a filosofia por trás dele: Seria bom se todos pudessem pensar em crianças com síndrome de Down como as crianças em primeiro lugar, e sua segunda deficiência, portanto, "A criança com síndrome de Down". MOTIVAÇÃO: Crianças com síndrome de Down que crescem e se desenvolvem de forma diferente do que a maioria das outras crianças, mas parece que as cartas de crescimento para nossos filhos podem não estar disponíveis para muitos pediatras e pais. Por ter um recurso de internet para gráficos de crescimento para crianças com síndrome de Down, estas cartas devem ser fáceis de encontrar e usar. EXPECTATIVAS: É uma boa ideia para manter grandes expectativas para as crianças com síndrome de Down. Se suas expectativas são muito baixas, a criança não pode ser desafiado a aprender. Claro que não é uma boa ideia ter expectativas irreais. A não apresentação levará à frustração para o pai e a criança, e pode ter um impacto negativo sobre a auto-estima da criança.