02) SÍNDROMES - ANGELMAN

Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente. Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos. SINTOMAS PRINCIPAIS: Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras. A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal. Problemas de movimento e equilíbrio Crises convulsivas. É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade. Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros. Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora. Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção Atração/fascínio pela água. ASSOCIADOS: Estrabismo. Albinismo da pele e dos olhos. Hipersensibilidade ao calor. Mandíbula e língua proeminentes. Dentes espaçados. Comportamento excessivo de mastigação. Problemas para dormir e com a alimentação durante a infância. TRATAMENTO: Não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman, sendo possível apenas suporte clínico ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.